A jornada de pacientes com doenças raras no Brasil é marcada por uma série de obstáculos que vão desde a complexidade para se obter um diagnóstico preciso até a dificuldade de acesso a tratamentos essenciais. Essa realidade, que afeta milhares de famílias, expõe lacunas no sistema de saúde público e privado, exigindo muitas vezes uma verdadeira odisseia em busca de cuidados adequados.
Recentemente, o caso do influenciador e piloto Lito Sousa, de 59 anos, diagnosticado com a doença de Creutzfeldt-Jakob, trouxe à tona a urgência e a complexidade dessas condições. Sua internação na UTI de um hospital em São Paulo e a mobilização para a importação de uma substância experimental, autorizada pela Anvisa, ilustram a dimensão dos esforços que podem ser necessários, mesmo que a eficácia e segurança do tratamento ainda sejam incertas.
A complexa jornada do diagnóstico e seus custos
Para a maioria dos pacientes, a realidade é bem diferente da visibilidade de um caso como o de Lito Sousa. A supervisora de campo Ana Paula Soares, de 49 anos, moradora de Madureira, Rio de Janeiro, vivenciou uma espera de aproximadamente quatro anos até descobrir a doença que comprometia seus pulmões. Em 2019, sintomas como tosse persistente e cansaço a levaram a uma série de consultas e exames.
O percurso de Ana Paula incluiu passagens pelo Sistema Único de Saúde (SUS), uso do plano de saúde e consultas particulares. Ela precisou desembolsar valores significativos, como cerca de R$ 20 mil para uma biópsia pulmonar e R$ 650 para uma prova de função pulmonar específica. Esses custos, somados à perda de renda pelo afastamento do trabalho, representam um fardo financeiro pesado para muitas famílias.
Em 2021, Ana Paula recebeu o diagnóstico inicial de doença pulmonar intersticial com fibrose, classificada como idiopática. Somente em 2023, após exames adicionais no Hospital Universitário Clementino Fraga Filho, da UFRJ, a fibrose foi relacionada à síndrome antissintetase, uma doença autoimune rara que pode afetar músculos, articulações e, no caso dela, os pulmões. A demora e a peregrinação por diferentes profissionais e exames são uma constante para quem busca respostas.
Obstáculos no acesso a tratamentos e medicamentos
Mesmo após o diagnóstico, o acesso a tratamentos e medicamentos para doenças raras continua sendo um desafio. Muitas vezes, os remédios são de alto custo, experimentais ou não estão disponíveis na rede pública ou pelos planos de saúde. Isso leva pacientes e suas famílias a recorrerem a ações judiciais ou a campanhas de arrecadação, as chamadas vaquinhas, para custear os tratamentos.
A burocracia e a falta de padronização nos protocolos de atendimento contribuem para a morosidade. A necessidade de deslocamentos constantes para centros especializados, que geralmente se concentram em grandes cidades, também impacta a vida dos pacientes e de seus cuidadores, gerando perda de renda e desgaste emocional.
O papel do SUS e a luta por direitos
Apesar das dificuldades, o SUS desempenha um papel fundamental no atendimento a pacientes com doenças raras, como evidenciado pelo caso de Ana Paula Soares. Ela ressalta que, sem o sistema público, talvez não tivesse obtido a confirmação de sua condição. No entanto, a sobrecarga do sistema e a carência de profissionais especializados em todas as regiões do país ainda são barreiras significativas.
Especialistas em saúde e direito têm enfatizado a importância de os pacientes e seus familiares conhecerem seus direitos. A busca por informações sobre os benefícios disponíveis, seja por meio de associações de pacientes ou de advogados especializados, pode ser crucial para garantir o acesso a exames, consultas e medicamentos.
A conscientização sobre as doenças raras e a capacitação de profissionais de saúde para identificá-las precocemente são passos essenciais para encurtar a jornada diagnóstica e oferecer um suporte mais eficaz. A colaboração entre governo, instituições de pesquisa, indústria farmacêutica e sociedade civil é vital para aprimorar as políticas públicas e garantir que nenhum paciente seja deixado para trás. Para mais informações sobre doenças raras, você pode consultar o Ministério da Saúde.
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