Expansão da triagem neonatal em São Paulo
A partir do dia 12 de outubro, o estado de São Paulo dá um passo decisivo na saúde pública ao incluir a atrofia muscular espinhal (AME) na lista de doenças rastreadas pelo teste do pezinho no Sistema Único de Saúde (SUS). A medida abrange todos os 645 municípios paulistas e visa a detecção precoce de uma das enfermidades genéticas mais graves que acometem recém-nascidos.
A implementação será conduzida pelo Instituto Jô Clemente, com uma expansão gradual que incluirá os Hospitais das Clínicas da Unicamp e de Ribeirão Preto. A iniciativa contempla todos os bebês nascidos em unidades públicas ou privadas, garantindo um alcance universal. Para viabilizar a operação, o governo estadual destinou um investimento anual de R$ 20,8 milhões, provenientes de recursos próprios, reforçando o compromisso com o Programa de Triagem Neonatal Paulista.
Logística e eficiência no diagnóstico precoce
Uma das grandes vantagens deste novo protocolo é a praticidade para as famílias. A análise para a AME será realizada a partir da mesma amostra de sangue coletada do calcanhar do recém-nascido, procedimento padrão realizado entre o terceiro e o quinto dia de vida. Não haverá, portanto, necessidade de uma nova coleta, o que minimiza o desconforto para o bebê e agiliza o processo de triagem.
O método de rastreio permite identificar alterações genéticas associadas à doença antes mesmo que os primeiros sintomas clínicos se manifestem. Caso o exame apresente um resultado suspeito, o recém-nascido será encaminhado imediatamente para um Centro Especializado de Referência de Atrofia Muscular Espinhal. Nestes locais, será realizado um exame confirmatório utilizando material coletado da parte interna da bochecha, garantindo um fluxo de cuidado ágil e especializado.
Entendendo a gravidade da AME
A AME é uma patologia rara e neurodegenerativa que compromete severamente a qualidade de vida e a sobrevivência dos pacientes. A doença é causada por uma alteração genética hereditária, onde ambos os pais portadores possuem 25% de chance de transmitir a condição a cada filho. O impacto principal ocorre no sistema motor, resultando em perda de força e firmeza muscular em braços, pernas e mãos, além de afetar a coluna.
A classificação da doença varia conforme a idade de surgimento dos sintomas e a progressão do quadro clínico:
- Tipo 1: A forma mais grave, com manifestação antes dos seis meses, afetando gravemente a respiração e a deglutição.
- Tipo 2: Sintomas surgem entre seis e 18 meses; a criança consegue sentar, mas enfrenta dificuldades para andar.
- Tipo 3: Manifesta-se após os 18 meses, permitindo que o paciente chegue a caminhar, embora com limitações progressivas.
Cenário nacional e a importância do monitoramento
Com a inclusão da AME, o estado de São Paulo passa a rastrear oito doenças pelo teste do pezinho, unindo-se a um grupo seleto de unidades da federação que já realizam essa investigação, como Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul. A relevância da medida é evidenciada pelos dados do Cadastro Nacional da AME, mantido pelo iNAME, que mapeia mais de 2.100 pessoas com a doença em todo o país.
São Paulo detém, atualmente, o maior número de pacientes cadastrados, totalizando 582 casos, seguido por Minas Gerais, com 197. A detecção precoce é, segundo especialistas, o fator determinante para o sucesso das terapias disponíveis, que podem alterar significativamente o curso da doença. O Diário Global segue acompanhando os desdobramentos da implementação desta política pública e os impactos na rede de saúde, reafirmando seu compromisso com a disseminação de informações relevantes e de qualidade para toda a sociedade.
