A proporção de diagnósticos de Transtorno do Espectro Autista (TEA) tem sido historicamente desigual, com cerca de três casos em meninos para cada ocorrência em meninas. Embora grande parte dessa diferença seja atribuída a vieses nas avaliações e à forma como o autismo se manifesta no sexo feminino, uma pesquisa recente publicada na prestigiada revista Nature Genetics sugere que fatores biológicos podem desempenhar um papel protetor nas garotas.
autismo: cenário e impactos
O estudo, conduzido por pesquisadores do Instituto de Tecnologia de Massachusetts (MIT), nos Estados Unidos, aponta para o cromossomo X inativo como um possível mecanismo genético que confere maior resiliência ao desenvolvimento neurológico feminino. Essa descoberta adiciona uma nova camada de complexidade à compreensão do autismo, sem, contudo, minimizar a importância de aprimorar os métodos de diagnóstico para meninas.
O enigma do cromossomo X inativo e a proteção genética
A principal diferença genética entre os sexos reside no 23º par de cromossomos: homens possuem a combinação XY, enquanto mulheres apresentam um par XX. Ainda durante a formação embrionária, para evitar um excesso de proteínas, as células femininas inativam um dos cromossomos X. Essa inativação é aleatória, podendo ser o cromossomo herdado do pai ou da mãe, mas cada célula mantém um X ativo e outro inativo em seu código genético.
A pesquisa do MIT sugere que esse cromossomo X inativo, apesar do nome, não é completamente silente. De 15% a 25% de seu fator genético ainda possui expressão. Segundo o neurologista Erasmo Casella, especialista em neurodesenvolvimento do Einstein Hospital Israelita, essa expressão residual garante uma certa regularidade na formação celular, o que pode impedir o aparecimento de mutações e conferir maior resiliência ao desenvolvimento neurológico. Em outras palavras, meninas precisariam acumular um número maior de mutações genéticas do que meninos para desenvolver o transtorno.
Evidências genéticas e o equilíbrio crucial
Outras síndromes genéticas que afetam o 23º par de cromossomos reforçam a hipótese do papel protetor do X inativo. A síndrome de Turner, por exemplo, ocorre em mulheres que possuem apenas um cromossomo X. Dados indicam que portadoras dessa síndrome apresentam taxas mais elevadas de TEA e Transtorno do Déficit de Atenção com Hiperatividade (TDAH). A ausência da expressão adicional do segundo X, neste caso, comprometeria o mecanismo protetor descrito no estudo.
No entanto, a proteção não se resume à simples presença de um segundo X. O equilíbrio é fundamental. A síndrome de Klinefelter, que afeta homens com dois cromossomos X e um Y (XXY), onde um dos X é inativo, paradoxalmente, apresenta um risco aumentado de TEA. Esse dado, que à primeira vista pode parecer contraditório, sublinha a ideia de que a proteção natural do X inativo depende de um balanço delicado: tanto excessos quanto déficits nessa expressão podem alterar o risco neurológico.
O persistente desafio do diagnóstico feminino
Apesar da indicação de um possível fator protetor biológico, o artigo ressalta que isso não anula os componentes sociais e comportamentais que dificultam o diagnóstico de autismo em meninas. O comportamento autista feminino tende a ser socialmente mais tolerado e, consequentemente, menos visível do que o masculino. Sinais como hiperfoco em interesses específicos ou uma postura mais reservada são frequentemente confundidos com características sociais esperadas para garotas.
O neurologista Erasmo Casella exemplifica:
