Avanço no diagnóstico da hipoglicemia hiperinsulinêmica
Uma pesquisa conduzida por especialistas do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP, em colaboração com a Unicamp, trouxe uma luz importante para o manejo de uma condição complexa e frequentemente subdiagnosticada: a hipoglicemia hiperinsulinêmica associada a mutações genéticas. O estudo, publicado em maio de 2026 na revista Frontiers in Endocrinology, propõe uma estratégia de rastreamento clínico mais acessível, prometendo reduzir custos e agilizar o início do tratamento para pacientes que sofrem com quedas bruscas nos níveis de açúcar no sangue.
A hipoglicemia é comumente associada ao diabetes, mas, quando ocorre em indivíduos sem a doença, o desafio diagnóstico aumenta significativamente. Sintomas como tremores, sudorese, confusão mental, tontura e até convulsões são sinais de alerta. Níveis de glicose abaixo de 55 mg/dL exigem intervenção imediata, já que o limite considerado de segurança é de 70 mg/dL. Em casos raros, a origem do problema pode estar ligada a mutações no gene do receptor de insulina (INSR), que impede a entrada correta da glicose nas células, levando o organismo a produzir insulina em excesso como uma tentativa falha de compensação.
Estratégia clínica para reduzir custos
O grande mérito do trabalho reside na criação de um protocolo de triagem que seleciona candidatos ao teste molecular de forma mais precisa. Atualmente, o exame genético na rede privada pode custar cerca de R$ 5.000, o que torna o diagnóstico um privilégio inacessível para muitos. Ao refinar os critérios clínicos, os pesquisadores conseguem identificar com maior assertividade quem realmente precisa passar pelo sequenciamento do exoma, otimizando recursos públicos e privados.
O endocrinologista Ramon Marcelino do Nascimento, autor principal da pesquisa, destaca a dificuldade de percepção dos sintomas pelos próprios pacientes. Muitas vezes, as crises são tratadas como episódios isolados de mal-estar, taquicardia ou sudorese, sem que a família associe o quadro a uma condição genética hereditária. A investigação revelou que, em muitos casos, parentes próximos também apresentavam sintomas semelhantes, reforçando a importância de um olhar clínico atento ao histórico familiar.
Impacto global e relevância da pesquisa nacional
O estudo analisou 94 pacientes acompanhados no Ambulatório de Endocrinologia do Hospital das Clínicas de São Paulo entre janeiro de 2020 e janeiro de 2025. O critério de seleção focou em indivíduos com peso normal, mas que exibiam sinais paradoxais de resistência à insulina. A partir dessa amostra, foram identificados 18 novos casos da mutação, um número expressivo que representa quase um terço de todos os registros documentados na literatura científica mundial até o momento, que somavam apenas cerca de 50 pacientes.
Este resultado coloca o Brasil em uma posição de destaque na produção de conhecimento sobre doenças metabólicas raras. A capacidade de identificar novos casos e padronizar o diagnóstico não apenas melhora a qualidade de vida dos pacientes envolvidos, mas também oferece um modelo replicável para outros centros de referência. O acompanhamento adequado permite que essas pessoas controlem a condição e evitem complicações graves a longo prazo.
O Diário Global segue acompanhando os desdobramentos desta pesquisa e outros avanços científicos que impactam a saúde pública. Continue conosco para se manter informado sobre descobertas que transformam a medicina e o bem-estar da sociedade, sempre com a profundidade e a credibilidade que você exige.
